İngiltere Ulusal Sağlık Hizmetleri (NHS) bu yıl bebekler ve küçük çocuklarda görülen nadir ama ölümcül bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi (SMA) tedavisinde ilk kez, dünyanın en pahalı ilacı Zolgensma'yı kullanmaya hazırlanıyor. Bir dozu yaklaşık 2,5 milyon dolara mal olan Zolgensma, merkezi sinir sistemini bozmak suretiyle kasları zayıflatan ve giderek hareket edemez hale getiren genetik bir hastalık olan SMA'nın ilerlemesini durduruyor. Tek doz verilen ve hastalığa yol açan hatalı SMN1 geninin yerini alan bu ilaçtan İngiltere'de her yıl 80 civarında çocuğun faydalanabileceği açıklandı. İlacın içindeki "onasemnogene abeparvovec" adlı madde hastalığa yol açan bozuk geni tamir ediyor ve kas hareketliliği ve sinir sistemi sağlığı için şart olan proteinleri üretiyor. Tip 1 SMA denilen, hastalığın daha ağır versiyonu ile dünyaya gelen bebekler genellikle en fazla iki yıl yaşayabiliyor. Zolgensma'nın etkisi ne? Zolgensma aslında hastalığı tedavi etmiyor yani vücuttaki hasarı geri döndüremiyor ama hastalığın ilerlemesini durduruyor. Bu da bebeklerin solunum cihazına bağlı olmaksızın nefes alabilmesini, oturup, emeklemesini hatta yürümesini sağlıyor ve bir dozluk tedavinin etkisi beş yıldan fazla bir süre devam ediyor. Hastalığın henüz belirtilerini göstermeden teşhis edildiği bebeklerde Zolgensma "tedaviye çok yakın" bir etki yaratıyor. Fakat nadir hastalıkların tedavisi için yeni geliştirilen bir çok ilaçta olduğu gibi Zolgensma'nın da uzun vadeli etkileri konusunda da yeterli veri yok. Ayrıca Zolgensma'nın genel kullanım için onaylanması çok yeni. SMA her 10 bin bebekte bir çıkabilen bir hastalık ve İngiltere'de her yıl 65 bebek bu hastalıkla doğuyor ve bunların yüzde 60 kadarı SMA'nın daha ağır türü olan Tip 1 çıkıyor. Türkiye'de şu anda SMA'ya karşı Spinraza adlı ilaç sigorta tarafından karşılanıyor 'Büyük indirim alındı' NHS Başkanı Sir Simon Stevens, "Bu, bu zalim hastalığa yakalanmış çocuklar ve ailelerinin hayatlarını değiştirecek bir gelişme" diyerek, bu yüzden, "vergi mükellefine karşı da haksızlık olmayacak indirimli bir fiyat" üzerinde anlaşma sağlamak için zorlu pazarlıklar yaptıklarını ve büyük gayret gösterdiklerin anlattı. Zolgensma, İsviçre ilaç firması Novartis tarafından üretiliyor. Gen tedavisi ilaçları üreten Novartis dünyanın en zengin ilaç firmalarından biri. İngiltere Sağlık Hizmetleri'nin Zolgensma için aldığı indirimli fiyat gizli tutuluyor ama bunun büyük bir indirim olduğu söyleniyor. Yine de bu NHS tarafından uygulanacak en pahalı tedavi olacak. İlacın bu kadar pahalı olması çok eleştirildi fakat şirket, bir defalık bir tedavi için bu fiyatın adil olduğunu savundu. Dünya çapında her yıl 60 bin çocuğa SMA teşhisi konuyor. Zolgensma şu ana kadar 40 civarına ülke tarafından onaylandı ve 1000'den fazla çocuğa tedavi uygulandı. Zolgensma, Türkiye'de halen Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından onaylanmış değil. Türkiye'de SMA hastası çocuklara, bugüne kadar İngiltere'de de kullanılan Spinraza ücretsiz olarak sunuluyor. Aileler 2 yaşından küçük ve 21 kilodan az çocuklara uygulanabilen Zolgensma'nın ücretsiz sunulması için Türkiye'de de kampanyalar yürütüyor.