Türkiye'de Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığına yakalanan bir bebek ya da bir çocuk için düzenlenen bağış kampanyalarına son dönemde çok sık rastlanıyor. Nadir görülen bir kas hastalığı olan bazı SMA'lı çocukların aileleri, zamanla yarışarak çocuklarının gerekli gördükleri tedaviye erişebilmesi için bağış kampanyaları düzenliyor. Hastalık, Milli Piyango özel yılbaşı çekilişinde satılmayan ve Türkiye Varlık Fonu'na aktarıldığı bildirilen üç biletin ikramiye tutarı 75 milyon TL'nin SMA hastası çocuklar için kullanılmasına ilişkin başlatılan kampanyayla yeniden gündeme geldi. SMA gen bozukluğundan kaynaklanan, ölümcül olabilen bir hastalık. Bugüne kadar tıp dünyasında SMA'nın tedavi edilemeyen bir hastalık olduğu ifade edilse de son yıllarda geliştirilen ilaçlar ile bu yaygın görüş değişmeye başladı. SMA'nın tedavisi için şimdiye kadar geliştirilen ve onay alan üç tip ilaç var. Türkiye'de bu ilaçlardan sadece bir tanesi, Spinraza, SGK tarafından geri ödemeli olarak karşılanıyor. Sosyal medyada karşımıza çıkan bağış kampanyaları ise çocukları için yurt dışında Zolgensma adı verilen ilaç gen tedavisinin uygulanmasını isteyen aileler tarafından düzenleniyor. SMA hastası olan oğlu İsmail Çağan için bir bağış kampanyası düzenleyen anne Pelin Özen Demir, "Oğlum ileride büyüdüğünde, 'Böyle bir şansım vardı, neden bana bunu yapmadın, neden beni ilacıma kavuşturmadın? Neden çabalamadın' desin istemiyorum" diyerek neden bu kampanyayı başlattığını anlatıyor. Dünyanın en pahalı ilacı Zolgensma adlı ilaç 2019 yılında piyasaya çıktığında dünyanın en pahalı ilacı olarak lanse edildi. Şu an için sadece ABD ve Avrupa'da uygulanan bir ilaç olan Zolgensma'nın piyasa fiyatı 2 milyon dolar civarında. Türkiye'de kimi aileler çocuklarını yurt dışında bu ilaç ile tedavi etmek yolunu seçiyor. Diğer yandan bu üç ilacın da Türkiye'de uygulanan tedavi yöntemleri arasına girmesi gerektiği çağrısında bulunan aileler var. Türkiye'de SMA hastalığı tedavi sürecinin nasıl ilerlediğini, ailelerin karşılaştığı zorlukları ve çocuklarını tedavi için yurt dışına göndermek isteyen ailelerin kampanya süreçlerini konuştuk. ABD'de Zolgensma ile gen tedavisini alan ilk çocuklardan biri SMA hastalığı nedir ve hangi tipleri bulunuyor? Açılımı Spinal Musküler Atrofi olan SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybından ötürü ortaya çıkan, kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan bir hastalık. SMA hastalarındaki SMN1 ve SMN2 genleri yeterli proteini üretemediği için vücuttaki motor sinir hücreleri beslenemiyor ve bunun sonucunda istemli kaslar görevini yapamaz hale geliyor. Dört tipi olan SMA hastalığının dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de görülme sıklığı ise 6 binde bir. SMA'nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak betimleniyor. SMA ne kadar erken bir yaşta ortaya çıkarsa hastalığın seyri de bir o kadar ağır gerçekleşiyor. Örneğin altı aylık ve daha küçük bebeklerde ortaya çıkan Tip-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebeplerinden biri. Tip-1 SMA hastalığına sahip bebekler, başlarını kontrol edemiyor, solunum yolu enfeksiyonları yüzünden solunum desteği almak zorunda kalabiliyor, yutma, emme gibi temel işlevleri yapamadığı gibi kol ve bacak hareketlerini de gerçekleştiremiyor. SMA Hastalığı İle Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir, 4,5 yaşındaki oğlu Çağan Meriç Demir'de ilk belirtilerin iki aylıkken kol ve bacak hareketlerinin azalması, solunumundaki düzensizlikle, fark ettiğini söylüyor. Demir, oğlunun sekiz aylıkken de solunum cihazlarına bağlandığını anlatıyor. KAYNAK,SMA HASTALIĞI İLE MÜCADELE DERNEĞI Tedavisi var mı? SMA hastalığı, 2016 yılına kadar tedavisi yapılamayan hastalıklar arasında yer alıyordu. 2016 yılında ise marka adı Spinraza olan nusinersen adlı ilacın piyasaya çıkması ile bu durum değişti. Bu ilaç, SMN adlı protein üretimini artırmayı, böylece motor nöron ölümlerinin geciktirilmesini hedefliyor. Bu ilaç, Türkiye'de SMA'ya yönelik uygulanan tek tedavi yöntemi. Aileler, belli aralıklarla düzenli olarak uygulanması gereken bu ilaçla yapılan tedavinin fiziksel ve psikolojik olarak zorlu bir süreç olduğunu aktarıyor. Spinraza Toplam üç ilaç var Bugün halen devam eden klinik deneyler dışında dünya çapında, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) onaylı SMA tedavisi için kullanılan Spinraza'nın da içinde olduğu toplamda üç ilaç var. Bunlardan biri de Zolgensma adlı ilaç ile uygulanan gen tedavisi. Tek sefer uygulanan bu ilaç ile hastalarda iyi çalışmayan ya da bulunmayan SMN1 geni, çalışan bir versiyonuyla değiştiriliyor. Bu yılın başında ise Roche ilaç şirketi marka adı Evrysdi olan risdiplam adlı ilacı piyasaya sürdü. Risdiplam, SMA hastalığı için üretilen ilk ve tek ağızdan alınan ilaç olma özelliğini taşıyor. Hastaların bu ilacı şurup olarak her gün alması gerekecek. Sağlık Bakanı Dr. Fahrettin Koca, SMA hastalarıyla ilgili Ağustos ayında yaptığı bir açıklamada, "Son dönemde ruhsatlandırılan, oral yoldan alınan bir ilacın geliştiğini ve onay aldığını, bununla ilgili hem Maliye, hem SGK hem de bizim devrede olduğumuzu söylemek istiyorum. Biz de bu ilaca ulaşmaktayız" açıklamasını yaptı. Koca'nın bu açıklamasıyla risdiplam adlı ilacın Türkiye'ye gelebileceği ve SGK'nın geri ödeme kapsamına alabileceği yorumları yapılıyor. Zamana karşı yarış Türkiye'de Spinraza adlı ilaç ile uygulanan tedavi, bir hayat boyu sürmesi gerektiği için aileler çocuklarının Zolgensma adlı ilaç ile tek seferde alacakları gen tedavisini tercih edebiliyor. Bu ilaç sadece ABD ve Avrupa'da uygulandığı için 2 milyon doları bulan bu tedavinin masraflarını karşılayabilmek için aileler bağış kampanyaları düzenliyor. ABD'de bu gen tedavisi iki yaşına kadar olan çocuklarda uygulanırken Avrupa'da 21 kilogramın altındaki çocuklar kabul ediliyor. Tip 2 SMA hastaları olan Nil Güleç ve Gökalp Küçük adlı çocuklar, ailelerinin iki yaşlarına varmadan tedavileri için gereken bağışı toplamasıyla ABD'ye gidebildi. Anne Pelin Özen Demir ise Tip 1 SMA hastası olan üç yaşındaki oğlu İsmail Çağan'ın Macaristan'daki bir hastanede Zolgensma ile gen tedavisi alabilmesi için bir bağış kampanyası düzenliyor. İsmail Çağan ve annesi Pelin Özen Demir "İsmail Çağan'a dört aylıkken teşhis kondu. O günden beri yoğun fizik tedavi alıyoruz, beslenmesine dikkat etmek zorundayız. Enfeksiyona da çok açık, dışarı çıkarmamız imkansız" diyen Demir, İsmail Çağan'ın kilo almadan Macaristan'a gidebilmesi için zamana karşı yarıştıklarını aktarıyor. Demir, "Bu çocuklar zamanla yarışan çocuklar, benim oğlum şu an nefes alabiliyorken 15 dakika sonra solunum sıkıntısına girip yoğun bakımda bulabiliyoruz kendimizi. Çok hızlı ilerleyen bir hastalık" diyor. Aileler neden gen tedavisini istiyor? Sağlık Bakanlığı'nın Bilim Kurulu tarafından alınan kararlar gereği Spinraza çocuklara belirli kriterlerin karşılanması takdirinde uygulanıyor. Spinraza'nın ilk dozları hiçbir kriter talep edilmeden çocuklara verilse de sonraki aşamalarda nörolojik ve fizik tedavi testleri uygulandıktan sonra ilaca devam edilip edilmeyeceğine karar veriliyor. İsmail Çağan'ın annesi Pelin Demir, Türkiye'de Spinraza ile uygulanan tedavi sürecinin fiziksel ve psikolojik olarak çok yıpratıcı olduğunu anlatıyor: "İsmail Çağan'ın her o ilacı aldığında mutlaka fiziksel olarak bir gelişim göstermesini bekliyorlar. Azıcık bile bir gelişim gösteremezse ilaç kesiliyor. Türkiye'de çoğu çocuk bu kriterleri göstermediği için ilacı alamıyor. "İlacın uygulanması ağrılı bir süreç. Beyin omirilik sıvısı çekiliyor, daha sonra o sıvıyla birlikte ilaç tekrar veriliyor." Demir SMA'lı aileler olarak taleplerini, "Çocuklar kritersiz ilaçlara ulaşsın istiyoruz, yurt dışındaki gen tedavisi Türkiye'ye gelsin istiyoruz. Bir bebeğin beş yıl boyunca nusinersen tedavisi yerine bir doz Zolgensma alması sağlanabilir" diyerek açıklıyor. 'Bütün ilaçlar ödeme kapsamına alınmalı' SMA Hastalığı İle Mücadele Derneği Yönetim Kurulu Başkan Yardımcısı Ece Soyer Demir de Sağlık Bakanlığı'na yönelik öncelikli taleplerinin ilaç ile ilgili olduğunu aktarıyor. Oğlu Çağan Meriç'in Spinraza adlı ilaç ile tedavi gördüğünü aktaran Ece Soyer Demir, "Bugün benim oğlum hayattaysa iki sebebi var, birincisi ilaç, ikincisi iyi bakım" diyor: "Dernek olarak amacımız, bütün ilaçların geri ödeme kapsamına alınması. Doktorlar hastaları için farklı tedavi yöntemlerini uygun görebilir. İki ya da üç ilaç birden de kullanılabilir. Biz SMA-DER olarak ilaç arasında bir tercih, önceliklendirme yapmıyoruz. Bu hekimlerin takdirindedir." KAYNAK,SMA HASTALIĞI İLE MÜCADELE DERNEĞI Demir, SGK ile yaptıkları bir toplantıda Türkiye'de 1.300 hasta olduğu bilgisine ulaştıklarını, ancak sosyal medyaya sadece 30 hastanın yansıdığını belirterek eşit ve herkese erişilebilir tedaviye vurgu yapıyor: "Türkiye'nin çeşitli yerlerinde, köylerde, mezralarda yaşayan hastalarımız var. Hastalarımızın büyük bir kısmı sosyal medyada ne bir kampanya başlatabilir, ne de yürütebilir, tedaviler ancak SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınırsa tüm hastalarımız için kapsayıcı olur. "Bütün çocukların hastalığı ölümcül. Bütün hastalar aynı sıkıntıları yaşıyor, bütün hastaların eşit derecede tedaviye ihtiyacı var. Bizim amacımız SGK bütün tedavi yöntemlerini tüm çocuklar için geri ödeme kapsamına alsın. Bütün hastalar bundan faydalansın." 'Fizik tedavi de ilaç kadar önemli' Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı'ndan Prof. Dr. Kürşat Bora Çarman ise SMA hastalığının tedavisinde Türkiye'de uygulanan Spinraza adlı ilaçla son yıllarda yol kat edildiğini vurguluyor: "Fizik tedaviyle de çocukların hayatta kalım süreleri uzadı. Olumlu etkiler gören çocuklar oldu, motor fonksiyonlarının düzelmesi gibi. Yaşam kalitelerinin o anlamda arttığını düşünüyorum." Çarman, 'her şeyin ilaç olmadığını' da vurgulayarak fizik tedavinin en az ilaç kadar önemli olduğunu söylüyor: "Tüm çocukların kaliteli, etkin ve maksimum fizik tedaviden faydalanması sağlanmalı. Bunun için de pediatrik fizyoterapistlerin olması gerekiyor." 7/24 bakıma muhtaç çocukları olduğu için anne ve babaların depresyona girdiğini de söyleyen Çarman, ailelere psikososyal destek programının başlatılmasını öneriyor. Sosyal medyada kampanya düzenlemenin zorlukları SMA hastalığı için düzenlenen bağış kampanyalarının sosyal medyada duyurulmasının öncü isimlerinden biri oyuncu Bergüzar Korel oldu. Düzenlenen bağış kampanyalarını Instagram'daki hesabından paylaşan Korel, "Lütfen sizden rica ediyorum. Bu çocukları sahiplenin. En azından Türkiye'de hakkı olan ilaçları almalarını sağlayın. Sağlık Bakanı Fahrettin Koca'ya ve Sağlık Bakanlığı'na yalvarıyorum, bu çocukların sesini duyun." dediği videosuyla büyük ses getirmişti. Diğer yandan sosyal medyada kampanya düzenlemek ve bu kampanyalara emek vermek de aileler için zorlu bir süreç. Oğlu İsmail Çağan için kampanya düzenleyen Pelin Demir, "Ünlülere ya da diğer insanlara ulaşamadığımız için İsmail Çağan'ın kampanyasının ilerlememesi canımızı sıkıyor. Sosyal medya kampanyasıyla bir haftadır sabah 5'lere kadar uyumuyorum, sabah İsmail Çağan'ı beslemem ve fizik tedavi uygulamak gerekiyor. İsmail Çağan öksürme refleksi olan bir çocuk değil, akciğerinde balgam birikiyor ve bunu hep cihazlarla yapmamız gerekiyor. Büyüdüğü için yaptırmak istemiyor, onu sakinleştirmek ve gönlünü yapmak gerekiyor. Bir anne olarak arafta kaldım" sözlerini sarf ediyor. Bu hastalığı önlemek mümkün mü? SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkili yöntem ise çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere yapılan bir test ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek. SMA Hastalığı İle Mücadele Derneği'nden Ece Soyer Demir, bu hastalığın önlenmesi için de mücadele ettiklerini söylüyor. Demir, bunun için evlilik ve gebelik öncesi SMA taşıyıcılık taramasının zorunlu testler arasına alınmasını talep ediyor: "Ben ve eşim oğlumuz doğana kadar taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk. Eğer taşıyıcı oluğumuzu bilseydik hayatımız bugün çok farklı olurdu. Ne biz ne de Çağan Meriç bu sıkıntıları yaşamazdık. Ben bir anne olarak, oğlumun mama torbasına her mama koyduğumda acaba sağlıklı bir çocuk olsa en çok ne yemeyi severdi diye düşünüyorum. Başka hiçbir anne bunu yaşamasın, hiçbir çocuk aspire edilmek zorunda kalmasın istiyorum. Bunu önlemek çok basit bir test ile mümkün." Eskişehir Osmangazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı'ndan Porf. Dr. Kürşat Bora Çarman da yenidoğan bebeklere SMA hastalık taraması yapılarak erken teşhis konabileceğini ve tedaviye daha erken başlanabileceğini vurguluyor.